Basta con il "turismo procreativo", l'amara metafora usata per descrivere i viaggi delle coppie italiane, costrette ad andare all'estero, per affidarsi a tecniche riproduttive, proibite in Italia. Dopo la sentenza della Corte Costituzione sono venuti a cadere alcuni vincoli della Legge 40 sulla fecondazione assistita, dichiarata parzialmente illegittima da parte della Consulta.
E le notizie corrono sulla rete. Di recente si è tenuto nel Laboratorio Genoma di Roma, diretto dal Biologo Molecolare Francesco Fiorentino, un incontro sul tema "Applicazioni cliniche della diagnosi preimpianto", dove sono state illustrate le nuove opportunità. L'annuncio è stato rilanciato dal web, in siti come il portale "Cerco un Bimbo", uno dei maggiori portali su infertilità e procreazione assistita.
In sostanza ora si possono fecondare tutti gli embrioni che si ritiene necessario, trasferirne quanti sembra utile per ottenere la gravidanza, e crioconservare gli altri, per eventuali successivi tentativi.
In sostanza ora si possono fecondare tutti gli embrioni che si ritiene necessario, trasferirne quanti sembra utile per ottenere la gravidanza, e crioconservare gli altri, per eventuali successivi tentativi.
La Corte Costituzionale ha dichiarato l'illegittimità della restrizione a tre del numero di embrioni che è possibile creare. E la donna, una volta dato il proprio consenso alle tecniche di fecondazione assistita, non è più obbligata all'impianto degli embrioni.
Questo costringeva la donna, in caso di insuccesso, a ripetuti cicli di stimolazione ovarica, con conseguenze per la salute.
Per non parlare del fatto, che, in caso i genitori fossero portatori di malattie genetiche, la legge 40 obbligava anche l'impianto anche degli embrioni malati. Questo costringeva la donna ad una drammatica alternativa: l'aborto o la nascita di un figlio malato.
Ora si apre la strada alla diagnosi preimpianto. Che aiuta la donna, ad avere embrioni più idonei a realizzare una gravidanza. E alle coppie portatrici di mutazioni genetiche ad avere figli sani.
"Con la diagnosi preimpianto si ha la possibilità di prevenire il trauma fisico/psicologico, e i problemi etico-morali associati all'interruzione di gravidanza" spiega al Laboratorio Genoma, la Dr. Marina BALDI Biologa Genetista, direttrice del consultorio di genetica del centro.
I pazienti, su loro richiesta, possono infatti essere informati sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell'utero (art. 14/5).
L'accesso alla diagnosi preimpianto è destinato alle coppie infertili: basta dunque che la coppia dichiari di avere già tentato invano di concepire un bambino.
Questa tecnica ha consentito a migliaia di coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie (es. Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, etc.), di avere figli sani.
"L'efficacia delle tecniche di PGD è del 95% . Una piccola percentuale di embrioni potrebbero rimanere senza una diagnosi conclusiva. Genoma, in oltre 4000 casi di diagnosi preimpianto non è incorso in nessun errore diagnostico ".
"La specie umana ha una bassa fertilità", spiega la Dr. Marina BALDI Biologa Genetista, direttrice del consultorio di genetica del Laboratorio Genoma.
In condizioni ottimali una coppia ha una probabilità di concepire pari al 25%. In condizioni patologiche (malattie genetiche ereditarie, patologie legate all'età avanzata della donna), può scendere drasticamente, fino a diventare zero.
Diagnosi preimpianto ed età della donna
Tra le donne di 35 anni o piu', per esempio, la diagnosi preimpianto e' fondamentale per abbassare il tasso di aborto spontaneo con la fecondazione in vitro.
In realtà nessuna donna può ritenersi completamente esente da rischi di malformazione al feto. Anche se la peggiore qualità degli ovociti è correlata all'età della donna. E diventa un fattore di sterilità particolarmente rilevante. Gli ovociti di donne non più giovani hanno più spesso anomalie genetiche e, se fecondati, possono dare luogo ad embrioni malformati, spesso abortiti spontanemente.
La percentuale di bambini con Sindrome di Down, ad esempio, è di 1 su 2000 in donne di 20 anni, 1 su 900 in donne di 30 anni, 1 su 350 nelle donne di 35 anni, 1 su 110 nelle donne di 40 anni, 1 su 25 nelle donne di 46 anni. (Fonte: Istituto Superiore di Sanità).
Gran parte parte degli embrioni con malformazioni viene spontanemente abortita. E questo spiega l'alto tasso di abortività spontanea nelle donne non più giovanissime.
L'abortività è del 18% per le donne tra i 30 e i 39 anni, del 34% per quelle intorno ai 40 anni, contro il 10% delle donne con meno di 30 anni. I fattori che riducono la fertilità sono, quindi, sia di ordine quantitativo che qualitativo, ci sono meno ovociti e sono di peggiore qualità. Con il tempo -soprattutto intorno ai 38 anni- nei follicoli restano pochi ovociti, che come visto, in una significativa percentuale di casi non sono in grado di dare luogo ad un embrione normale. (Fonte: Istituto Superiore di Sanità).
La tipizzazione dell'HLA, quando un metodo di diagnosi diviene uno strumento di terapia
Francesco Fiorentino ha messo a punto una strategia che combina la Diagnosi Genetica Preimpianto con il test di tipizzazione dell'HLA. In sostanza, un figlio affetto da una malattia genetica, può essere curato da cellule staminali ottenute selezionando embrioni compatibili. E' a Istanbul, e non a Roma, dove era vietata, che Fiorentino ha effettuato ad esempio la diagnosi preimpianto degli embrioni creati appositamente in provetta, da cui sono nati i due gemellini che nel 2004 hanno donato le cellule staminali per curare Luca, malato di talassemia.
Gli errori
I laboratori qualificati che effettuano la diagnosi preimpianto impiegano degli accorgimenti tecnici che riducono al minimo il rischio di ottenere una diagnosi errata, rischio esistente, in percentuale molto bassa (< 0.5%).
La diagnosi genetica preconcepimento
Nel 2007, Fiorentino, introduce un nuovo concetto di diagnosi preimpianto, in linea con le direttive delle Legge 40/2004, che regolamenta le tecniche di procreazione medicalmente assistita: la diagnosi genetica preconcepimento Mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l'anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani. L'analisi consente di ottenere solo informazioni relative ad anomalie di origine femminile, ed e' quindi inapplicabile in caso di malattie genetiche autosomiche dominanti di origine maschile.
di Valeria Pannuti
fonte: Rainews24
